238 resultados para malformaciones congénitas


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Malformacion congénita, es todo defecto estructural primario que resulta de un fallo o error localizado en la morfogénesis. La incidencia en los recién nacidos vivos, es no menor al 5 por ciento, con aumento considerable en todos los países. Condicionan alteraciones orgánicas y funcionales, complicadas, secuelas que implican un alto costo social. Nuestra investigacion utiliza el metodo clínico descriptivo, para la determinación de la frecuencia de las malformaciones congénitas en los Recién Nacidos Vivos en el Hospital Vicente Corral Moscoso de Enero a Junio de 1999, Pero también sistematiza conceptos teórico-prácticos y elabora para el médico general y pediatra una propuesta metodológica reflejada en algoritmos para el Diagnóstico de las malformaciones congénitas, tomando como instrumentos la historia clínica, el exámen físico y los exámenes complementarios. Se examinaron 2.346 recién nacidos vivos y se determinó que el 4.9 por ciento de ellos presentó dentro de las primeras 48 horas de vida algún tipo de malformación congénita; 3 por ciento con patrón único y 1.9 por ciento con patrón múltiple. Se observa 6.6 por ciento malformaciones menores y 3.7 por ciento mayores. El diagnóstico etiológico de los pacientes con patrón múltiple fué para síndromes comosómicos, 9.4 por ciento; síndromes mendelianos, 13.9 por ciento; síndromes multifactoriales 53.4 por ciento. No se llego al diagnóstico etiológico en el 23.2 por ciento.

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Objetivo Determinar la prevalencia de las malformaciones congénitas y las características de las madres y de los recién nacidos malformados en el Hospital Vicente Corral Moscoso. Metodología Se realizó un estudio de tipo descriptivo (se determinó la prevalencia por año), se revisaron las historias clínicas de las madres con recién nacidos entre el periodo del 2010 al 2014. Para recolectar la información se empleó un formulario pre elaborado, los datos se agruparon según la clasificación del CIE-10 y se tabularan usando Microsoft Excel. Para el análisis de los datos se utilizó el software estadístico SPSS versión 15. Se describieron las variables del estudio de acuerdo a las medidas estadísticas apropiadas. Resultados La prevalencia de las malformaciones congénitas fue de 1.70 por cada 100 recién nacidos. Las mujeres entre 20 a 24 años, presentaron el mayor porcentaje de recién nacidos malformados con un 34.95%. Los recién nacidos malformados fueron mayoritariamente del sexo masculino con 53.83%. El grupo de malformación más frecuente fueron las malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular con 18.88%, de las cuales la gastrosquisis fue la más frecuente, representada por el 4.85%. El síndrome polimalformativo fue el tipo de malformación congénita con el mayor porcentaje con un 10.71%. Conclusiones El presente estudio revela que la prevalencia encontrada de recién nacidos con malformaciones congénitas, fue similar a investigaciones previas a nivel regional y local. Se incluyeron únicamente las malformaciones que constituyen alteraciones morfológicas evidentes, encontrándose una mayor frecuencia del síndrome polimalformativo

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Enfermedades mentales de tipo psicótico en gestantes se han asociado con mayor número de resultados negativos. Los síntomas psicóticos durante el embarazo se presentan aproximadamente 7.1 por 100.000 casos. Dentro de las consecuencias se incluye mayor riesgo de parto pretérmino, bajo peso al nacer, alteraciones placentarias, malformaciones congénitas de predominio cardiovascular y mayor tasa de muertes perinatales. Como abordaje terapéutico son frecuentes los antipsicóticos de primera generación, aceptados como seguros pero en menor grado se han considerados los antipsicóticos de segunda generación pues ha sido escasamente evaluada su seguridad durante la gestación. Aún existe controversia sobre los potenciales efectos secundarios de algunos antipsicóticos dado los resultados contradictorios. Métodos: Revisión sistemática de la literatura de artículos que proporcionaron mejor evidencia para determinar cuáles antipsicóticos de elección durante la gestación en pacientes con esquizofrenia de acuerdo a su perfil de seguridad. Se evaluó calidad metodológica reconociendo particularidades y resultados de los estudios incluidos. Resultados: De 39 estudios seleccionados, cinco fueron incluidos en esta revisión, clasificándose como nivel de evidencia IIa y evaluados según su calidad metodológica con escala NOS. Se evaluó paso placentario de antipsicóticos, malformaciones fetales, complicaciones obstétricas como parto pretérmino, bajo y alto peso fetal, complicaciones respiratorias, diabetes gestacional, aborto espontáneo, entre otros. Discusión: Se debe sopesar el riesgo-beneficio, la significancia estadística, la significancia clínica y las particularidades de las pacientes a tratar. Conclusión: Los estudios analizados evaluaron diferentes medicamentos antipsicóticos, dificultando consolidación de información en especial en conclusiones solidas ante algunas premisas como fármacos de elección.

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Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

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Objetivo: Describir los factores relacionados con la toma de decisión de manejo quirúrgico en pacientes con hidronefrosis secundaria a estrechez de la unión pieloureteral en el servicio de Urología Pediátrica de una institución de IV nivel. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo. Se seleccionaron por conveniencia a 100 pacientes con diagnóstico antenatal de hidronefrosis, 37 fueron llevados a manejo quirúrgico por estrechez de la unión pieloureteral (EUPU) entre los años 2009 y 2012. Se evaluaron los factores que llevaron a la toma| de esta decisión. Resultados: Los pacientes con diagnóstico postnatal de EUPU representaron el 37% de la población, la indicación de manejo quirúrgico en 13 pacientes (35,1%) fue dilatación caliceal (SFU 3), en 21 pacientes (56,8%) de deterioro de la función renal y en los restantes (8,1%) infección urinaria recurrente. Se encontró una progresión de 30% en la severidad de la dilatación en el periodo postnatal, habían 9 pacientes (24% de la muestra) SFU de 3 y 4 en el periodo prenatal y 20 (54%) en el periodo postnatal que fueron llevados a manejo quirúrgico. De los pacientes que disponíamos de datos precisos de valores de variación porcentual de gammagrafía 16% de la muestra, se encontró que había una variación del 50% en deterioro de la función renal. Conclusión: En el grupo de pacientes colombianos de la consulta externa del servicio de urología pediátrica estudiado se encontró que la decisión de manejo quirúrgico en pacientes con EUPU, está en concordancia con lo encontrado en la literatura mundial, siendo estos la presencia de dilatación caliceal deterioro de la función renal en gammagrafía DMSA.

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El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en Chile. Los pacientes portadores de este síndrome presentan una serie de dismorfias y malformaciones congénitas. Muchas patologías secundarias a estos trastornos son de la esfera otorrinolaringológica. Existen alteraciones otológicas, rinosinusitis crónica, apnea obstructiva del sueño, obstrucción de la vía aérea, inestabilidad atlantoaxial, etc. Se realiza una revisión bibliográfica y se describen las patologías más relevantes y su enfrentamiento.

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Los niveles de glucosa , calcio, fósforo y magnesio, son los que más variación tienen en las primeras horas de vida en todos los recién nacidos, los mismos que son más pronunciados en los niños de bajo peso al nacer. Estos cambios son estudiados en 30 recién nacidos de peso adecuado y 30 recién nacidos de peso bajo, en el Hospital Vicente Corral Moscoso, en 1994, al nacimiento y a las seis horas de vida. Los niños con peso inferior a 2500 gramos fueron catalogados como niños de peso bajo al nacer, y los pesos superiores a este valor fueron adecuados. Todos los niños fueron a término, con Apgar >- 7, y sin patología ni malformaciones congénitas. Los niños que no cumplían con estas características fueron excluidos del estudio. Se estudiaron además la edad de la madre, enfermedades durante el embarazo, el uso de drogas intraparto, paridad y procedencia de la madre y sexo del recien nacido; variantes que no incidieron significativamente en los cambios metabólicos estudiados. La glucosa fue el elemento que más variación presentó a las seis horas con cifras importantes de hipoglicemia y porcentajes superiores a otros estudios. El calcio y el magnesio disminuyen sus niveles a las seis horas de vida, en porcentajes similares a la literatura, siendo estas disminuciones más frecuentes en el niño de peso bajo; sin que sean estadísticamente significativas. El fósforo fue el elemento estudiado más estable, posiblemente porque este mineral necesita más de seis horas para presentar que variaciones séricas

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La hemorragia intraventricular constituye una complicación que con mucha frecuencia se asocia a la prematuréz; a pesar de los avances en atención hospitalaria, que buscan disminuir el número de recién nacidos prematuros, éstos continúan presentándose y por lo tanto el desarrollo de hemorragia intraventricular se detecta cada vez con más frecuencia en este grupo de recién nacidos, es sabido además de la influencia de un número importante de factores de riesgo que contribuyen a la presencia de dicha patología. Objetivo: conocer la incidencia y los factores de riesgo que llevan al desarrollo de hemorragia intraventricular en recién nacidos prematuros atendidos en el servicio de neonatos y cuidados intensivos neonatales del Hospital de Niños Benjamín Bloom. Dicho hospital recibe continuamente recién nacidos prematuros, que en diferente grado presentan hemorragia intraventricular; por lo que resultó necesario determinar con qué frecuencia se desarrolló ésta entre los prematuros atendidos y además cuales fueron los factores de riesgo asociados. Método: se realizó un estudio analítico de casos y controles, de fuentes documentales a partir de los expedientes clínicos de los recién nacidos prematuros que fueron atendidos en el servicio de neonatos y cuidados intensivos neonatales del HNNBB de enero de 2012 a diciembre de 2013. Se llevó a cabo la revisión de 140 expedientes clínicos, uno de ellos se excluyó por presentar múltiples malformaciones congénitas, que constituía un criterio de exclusión, de éstos datos se utilizaron para el análisis 117 expedientes, ya que a 22 pacientes no se les realizó ultrasonografía transfontanelar, sin tener información de las razones por las que no se tomó dicho estudio. Resultados: el estudio demostró que la hemorragia intraventricular se presentó en 25 pacientes, con una frecuencia del 21.4%, similar a los datos encontrados en las referencias bibliográficas. Los factores de riesgo parto vaginal se presentó en 15 pacientes (60%), APGAR bajo al primer minuto (6.52±2.06), presencia de síndrome de dificultad respiratoria que se identificó en 21 pacientes (84%), la ventilación mecánica se necesitó en el 96% de los pacientes (24) y el uso de derivados sanguíneos con un promedio de 3.6±3.13 transfusiones, se relaciona al desarrollo de hemorragia intraventricular con mayor frecuencia, pero no se asociaron de forma significativa. Los factores que con mayor significancia se asociaron al desarrollo de esta patología en la población estudiada fueron: Edad gestacional ˂ 28 semanas (OR 4.9), peso menor de 1500 gramos (OR 5.48) y presencia de sepsis neonatal (OR3.77)

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El objetivo de este artículo es dar a conocer el trabajo que, desde hace 8 años, está realizando un grupo de cirujanos plásticos perteneciente a la Fundación Operación Sonrisa República Dominicana a favor de los pacientes con malformaciones congénitas faciales, especialmente labio leporino y fisura palatina.

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Antecedentes: la enterocolitis necrosante es la enfermedad gastrointestinal médica y quirúrgica más frecuente de la etapa neonatal. Objetivo: conocer su prevalencia y sus factores de riesgo en recién nacidos de 1,000 a 1,500 g en la unidad de cuidados intensivos eonatales del Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González. Material y métodos: estudio observacional, analítico, retrospectivo de casos y controles. Se recopilaron los datos de los expedientes clínicos de los pacientes nacidos en el Hospital Universitario durante el periodo del 1 de agosto del 2005 al 31 de julio del 2006 con peso de 1,000 a 1,500 g. Se excluyeron pacientes que nacieron en otro hospital o que tuvieran malformaciones congénitas. Se analizaron los datos mediante las pruebas de la χ2, la t de Student y razón de momios. Resutados: de los 55 pacientes que reunieron los criterios de inclusión, 18% tuvieron enterocolitis necrosante grado II o mayor. Se encontraron como factores de riesgo con significación estadística al Apgar de 0 a 6 al primer minuto, uso de presión positiva continua nasal, uso de aminofi lina y sepsis tardía (p < 0.05). Conclusiones: su prevalencia es mayor en el hospital en donde se efectuó el presente estudio que la reportada en países desarrollados o en hospitales privados de países en vías de desarrollo, pero con menor mortalidad. Los factores de riesgo con significación estadística fueron los relacionados con episodios de isquemia, reperfusión e infección.